Может необходимо провести какие-либо дополнительные обследования?

28.01.2019/Лола
Здравствуйте! Ребенку два месяца. Неделю назад он начал болеть простудой, которая очень быстро перешла в левостороннюю пневмонию. Все это сопровождалось высокой температурой до 39,4С*, насморком, жутким кашлем с отдышкой. Нас госпитализировали в отделение, где после тщательного опроса направили на рентген органов грудной клетки. Как только был получен результат исследования, доктор сказала нам, что у ребенка синдром Картагенера. Мы узнали, что это наследственная патология, связанная с мутацией генов. И еще что-то про белок, который выделяется в сниженном количестве и от этого вся проблема. Подскажите, пожалуйста, возможно ли установить такой страшный диагноз, сделав лишь рентген? Может необходимо провести какие-либо дополнительные обследования?
Осина Екатерина Александровна
Осина Екатерина Александровна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы: более 20 лет
Ответ для Лола
Здравствуйте! Для диагностики синдрома Картагенера применяют методы эмперического значения. Тщательный сбор анамнеза и пристальный осмотр дает возможность заподозрить наличие патологии у ребенка. Отставание ребенка в физическом развитии от своих сверстников, наличие фаланг в виде барабанных палочек, затрудненное дыхание – все это укажет на необходимость прибегнуть к следующему методу диагностики. Это как раз и есть рентген-диагностика. С помощью данной процедуры есть вероятность выявить очаги заболевания, а также определиться с неправильным расположением внутренних органов. Рентгенологическое исследование пазух носа также является информативным в постановке диагноза. При этом будет определяться патологические затемнения. Если заболевание приобрело хроническую форму и сопровождается постоянными обострениями, актуальным остается проведение бронхоскопии. С ее помощью можно выявить наличие бронхоэктазов (расширенных участков бронхов), а также взять кусочек ткани для патогистологического исследования (проведение биопсии). Для диагностики тяжести состояния необходимо исследовать плазму крови (общеклинический и биохимические анализы). В целом, это и есть весь спектр обследований при данной патологии.