Синдром Зиверта-Картагенера

Синдром Картагенера - это заболевание наследственного характера, относится к одному из проявлений цилиарной дискинезии. Для того, чтобы разобраться в вопросе «синдром Картагенера - что это такое» необходимо знать, какие компоненты включает в себя болезнь: а именно: развитие бронхоэктазов, неправильное положение легких и патология анатомического строения носовых пазух.

Почему появляется синдром Зиверта-Картагенера

Заболевание считается довольно редким заболеванием, так как по статистике из 30 000 младенцев, диагностируется один случай. Еще в 30-х годах, знаменитый ученый представил миру «триаду», из которой состоит синдром Картагенера (код по МКБ 10 соответствует Q89.3), а эмпирическим путем было доказано, что всему причина наследственный характер. В результате серии экспериментов, Картагенер получил подтверждение собственной теории о том, что заболевание носит наследственный характер .

Зиверта- Картагенера синдром (МКБ 10: код Q89.3) обозначает возникновение мутации на генном уровне. Как правило, это происходит со структурой, отвечающей за формирование эпителия, выстилающего слизистую в дыхательной системе. Синдром Картагенера (код в МКБ 10 можно посмотреть в интернете) обозначает возникновение мутационного процесса в таких генах, как DNAI1, DNAH5 и носит исключительно рецессивный признак. В результате развития этого синдрома, реснитчатый эпителий не производит движений необходимой амплитуды, либо ворсинки начинают двигаться в противоположные стороны. Поскольку дыхательная система не в состоянии выполнять все необходимые функции, происходит развитие воспалительных процессов. Возникают такие заболевания, как бронхит, отит, синусит.

Синдром Картагенера (МКБ 10 базу можно скачать из интернета): симптомы

Синдром Картагенера подразумевает недостаточную способность детского организма с к борьбе с респираторными заболеваниями. Как правило, часто малыш страдает бронхитом, ангиной, отитом и прочими недугами. В результате постоянного воздействия воспалительных процессов, мышечная ткань начинает разрушаться и происходит сегментарное расширение. Основные признаки, которые проявляются при таком заболевании как синдром Картагенера (у взрослых левокардия и у детей, но бывает и декстрокардия) является:

1. Плохое физическое развитие
2. Слабость, тошнота, головокружение (проблемы с вестибулярным аппаратом)
3. Частые обострения воспалительных заболеваний, с наступлением которых повышается температура
4. Гнойные выделения из носа

Из-за частых обострений отита, у больного с синдромом наступает потеря качества слуха.

Неправильное расположение легких – неотъемлемая составляющая синдрома. В половине случаев, такая патология сопровождается зеркальным расположением других органов. Было установлено, что существует определенная связь между движением эпителия и активностью сперматозоидов, поэтому у мужского пола зачастую диагностируется бесплодие. Данное заболевание сказывается на возникновении нарушений в работе эндокринной, мочеполовой системы. В некоторых случаях происходит поражение сетчатки.

Как любое заболевание, синдром Картагенера может быть диагностирован посредством целого комплекса диагностических мероприятий. В первую очередь, специалист должен собрать максимально полный анализ, осмотр и выявление хрипа, что может говорить об обратном расположении легких. Отправляя пациента на рентгенографию, возможно установиться затемнения легких и выявление патологии в носовых пазухах. За счет бронхоскопии можно найти образование гнойных скоплений. Исследование крови является обязательной процедурой, за счет которой анализируется ее химический состав, общие параметры.

Синдром Картагенера: по МКБ 10 выявляем методы лечения

В данном случае этиотропного метода воздействия не существует, поскольку развитие синдрома обусловлено наследственной особенностью и генетической предрасположенностью. На протяжении многих лет специалисты со всего мира разрабатывали комплексное терапевтическое воздействие, за счет которого возможно облегчить состояние пациента.

К основным методам можно отнести:

1. ЛФК, физиотерапевтические процедуры под строгим контролем лечащего врача.
2. Применение ингаляций и бронхоскопии. Как правило, в качестве вспомогательных лекарств применяют спазмолитики.
3. Когда инфекция начинает распространяться по организму, в период обострения, пациенту в обязательном порядке прописывают антибиотики.
4. Чтобы повысить функцию иммунитета, прием витаминов и профилактических лекарств для его поддержания обязательно.
5. Удаление расширенных участков в бронхах.
6. Санация придатков в носовых пазухах.

Важно отметить, что в некоторых случаях заболевание может вести себя более агрессивно. Как правило, основным и определяющим критерием является ответ иммунной системы на возникающее распространение инфекции. Чем крепче иммунитет, тем легче протекает обостренный период.

Важно отметить, что даже с наступлением временного облегчения, каждый пациент должен время от времени проходить обследование, чтобы контролировать заболевание и замедлять ход его развития.

Что касается профилактических мер, то предупредить возникновение синдрома невозможно, ввиду генетической и наследственной предрасположенности.

Патогенез

Патогенез синдрома Картагенера - это развитие аномалии структуры и физиологии реснитчатого эпителия, за счет которого формируется слизистая дыхательных путей. Поскольку одним из побочных эффектов является полное отсутствие или несинхронное поведение ресничек, оно приводит к нарушению работы системы бронхов. Как правило, при таком заболевании как синдром Картагенера патогенез очень сложный, поскольку с возникновением инфекционных заболеваний, появляются расширения в бронхах, а затем формирование дыхательной недостаточности.

Еще один интересный факт о таком заболевании как Картагенера синдром (патогенез):

Было установлено некоторое сходство между реснитчатым эпителием и жгутиковой частью сперматозоида. Поскольку заболевание вызывает отсутствие движения активных элементов, либо их хаотичное положение, зачастую диагностируется возникновение бесплодия у мужчин.

Не было установлено ни одного случая, когда синдром имел приобретенную форму. Поскольку заболевание связано с передачей наследственного материала, невозможно предугадать его появление в полной мере. Так, как передача происходит по рецессивному признаку, то оно может:

1. остаться в латентной форме,
2. проявиться в доминантной форме.

В данном случае невозможно предпринять никаких профилактических мер или обезопасить себя от появления синдрома. Однако, если специалистом было установление неправильное (обратное) положение легких, то с помощью целого комплекса мероприятий можно воздействовать на болезнь и снизить вероятность обострения.

Так, как синдром вызывает развитие бронхита, отита, синусита, то в период обострения чаще всего назначаются антибиотики. Важно понимать, что они уничтожают не только воспалительный процесс, но и снижают возможности иммунитета, поэтому использование витаминных комплексов также считается обязательным мероприятием.

Клиника

Синдром Картагенера, где клиника проявляется с первых дней жизни малыша, наносит серьезный «удар» по функциональности дыхательной системы. Зачастую молодые мамы обращаются к терапевтам с грудничками при появлении бронхита, отита или синусита. В большинстве случаев такое заболевание как Картагенера синдром клинику имеет рецидивирующего типа. Таким образом, через несколько лет, все заболевания дыхательной системы у ребенка приобретают устойчивый, хронический характер.

Клиника синдрома Картагенера

Как правило, самыми распространенными признаками является:

1. Появление гнойных выделений с сильным кашлем, затрудненным дыханием. Последний признак может говорить о прогрессировании развития синдрома и дыхательной недостаточности.
2. Отставание в физическом развитии – еще один распространенный признак синдрома у детей.
3. Визуально, фаланги пальцев настолько тонкие, что напоминают барабанные палочки. Ножки также не получают полного физического развития.

Диагностика

При синдроме Картагенера диагноз формируется на основе неразделимой триады. Поскольку патологические изменения в дыхательной системе появляются практически сразу, у ребенка вместе с насморком появляются гнойные выделения, что существенно затрудняет дыхательный процесс. Как сопутствующее заболевание, зачастую возникает гайморит. Поможет выявить еще один отличительный признак диагностика синдрома Картагенера – это, как правило, неправильное расположение внутренних органов, особенно легких. В обязательном порядке проводится спирометрическое обследование, где организм проверяется на наличие патологий обструктивной природы.

Дифференциальная диагностика синдрома Картагенера - это проведение качественного обследование на предмет сравнения с другими заболеваниями, при которых есть бронхоэктазы, и определения точного диагноза. Визуально подобные образования имеют цилиндрическую форму. В связи с возникновением подобной деформации, секрет уже не может продвигаться нормально. В результате, у ребенка легко развивается катар, который осложняет его состояние и наносит серьезный урон здоровью. После того как была проведена диагностика синдрома Картагенера, лечение надо начинать незамедлительно, оно должно проводиться на начальной стадии развития. В таком случае шанс на положительный вариант развития может быть вполне благоприятным.

Синдром Картагенера бронхоскопия, диагностика и рентген

Для синдрома Картагенера дифференциальный диагноз важное понятие, поскольку для того, чтобы установить вероятное заболевание, необходимо провести ряд клинических тестов для выявление структурных отклонений и четкой постановки диагноза. Самыми общедоступными и классическими методами являются следующие процедуры исследования:

1. Физикальный метод. В простонародье называется внешним осмотром. С его помощью специалист может без каких-либо затруднений выявить утяжеленное дыхание, патологическое развитие конечностей (пальчиков на руках в форме барабанных палочек)
2. Когда поставлен диагноз синдром Картагенера бронхоскопия является неотъемлемой частью всего процесса обследования, считается оптимальным способом проверки на наличие бронхиальных расширений - бронхоэктазов. В случае необходимости, с помощью данной процедуры можно взять биологический материал для проведения биопсии
3. Синдром Картагенера и рентген также не отделимы друг от друга. Данная процедура помогает определить анатомическое расположение внутренних органов, имеет ли место декстрокардия. Благодаря абсолютной безопасности, данный метод можно применять даже в родильном отделении.

Лечение

Только после того как доктор поставит правильный диагноз назначается лечение синдрома Картагенера. Лечение подразумевает прямое воздействие на симптоматику, поэтому во многом зависит от того, какие эффекты проявляются у пациента. К сожалению, избавиться от диагноза в полной мере невозможно, поскольку не существует медицинских методов, способствующих восстановлению функции эпителиальных ресничек. Однако с симптомами можно и нужно бороться. К современным методам лечение можно отнести следующий ряд процедур:

1. Применение антибиотиков. Так как самыми распространенными побочными заболеваниями являются бронхит, синусит, то чаще всего используются для лечения этого состояния макролиды
2. Использование постурального массажа, который способствует выполнения дренажной системы
3. Физиотерапевтические методы

Как правило, в качестве лечение используются препараты и комплекс процедур, направленные на снижение симптоматических проявлений. Когда появляются гнойные выделения, можно говорить о развитии воспалительного процесса, которое вызвано инфекцией. Поэтому применение противовоспалительных средств является обязательным условием при борьбе с развитием синдрома.

Дренажная функция так же нуждается в вспомогательной поддержке, поэтому зачастую специалистами могут быть назначены Амбровикс, Бромгексин. Также часто назначается медицинский массаж, который положительно воздействует на грудную клетку. Использование антибактериальных препаратов часто распространено при выделении мокроты и развития хронического бронхита.

Поскольку реакции иммунитета снижены на развитие синдрома, то необходимо его качественное поддержание. При использовании таких препаратов, как Тимоген или витаминного комплекса, можно повысить работоспособность иммунной системы, а значит уменьшить вероятность возникновения рецидива. Иногда синдром проявляется слишком выражено изначально, поэтому может быть принято решение об операционном вмешательстве. Как правило, в таких случаях органы имеют слишком большое отклонение от нормального расположения. Либо территория поражения настолько обширна, что медикаментозным путем, решение проблемы просто невозможно.

При синдроме Картагенера какие травы можно принимать?

Многие пациенты интересуются какие можно травы принимать при данном заболевании. Поскольку данное заболевание имеет наследственную форму, то использование методов народной медицины должно быть строго регламентировано лечащим врачом. Как правило, применяют настои трав, помогающие освободить бронхи от заложенности, понижению температуры. Нередко используются настои трав шиповника, зверобоя, мелисы. Однако также важно учитывать индивидуальные особенности реакции организма.

Клинические рекомендации

При синдроме Картагенера клинические рекомендации предполагают полное обследование новорожденного на предмет развития триады, характеризующей заболевание. Как правило, первым признаком развития болезни является частое появление респираторного заболевания. Среди них чаще всего возникают:

1. бронхит,
2. синусит,
3. пневмония.

Клинические задачи при синдроме Картагенера и рекомендации по лечению

Клиническая задача при синдроме Картагенера предполагает соблюдение следующих рекомендаций: периодическое посещение детского терапевта с последующим прохождением обследования для дальнейшего контроля состояния пациента и наблюдения развития заболевания, выполнение комплекса процедур, поддержание работы иммунной системы. Зачастую развитие воспалительных процессов из-за замедленного движения секрета, становится одним из самых распространенных побочных эффектов, так как иммунный барьер ослаблен и уже не в состоянии препятствовать проникновению вредным бактериям и вирусам в организм человека.

Прогноз

При развитии синдрома Картагенера, прогноз может быть благоприятным. Однако для этого необходимо:

1. постоянно контролировать состояние пациента
2. вовремя провести диагностические мероприятия, способные выявить наличие патогенного заболевания.

Если синдром был выявлен на ранней стадии, то специалисты способны замедлить течение болезни, а значит сократить проявление побочных симптомов.

Синдром Картагенера: прогноз специалистов

К сожалению, при обнаружении запущенной формы, чаще всего внутренние органы расположены с большим смещением, поэтому может быть использовано хирургическое вмешательство, если специалистами не будет выявлено иных противопоказаний.

Генетический риск

После того как был поставлен диагноз синдром Картагенера, генетический риск считается по аутосомному рецессивному признаку. Последняя статистика утверждает, что проявляется заболевание в соотношении 1:20 000 у новорожденных и 1:60 000 у детей взрослее года. Основной причиной возникновения является мутация на генном уровне, которая распространяется в 12 генах. Они занимаются кодировкой специального белка, который формирует эпителиальные реснички. С развитием первичной симптоматики заболевания появляются реснички с двигательным дефектом. Либо они двигаются ассиметрично, либо движение вовсе отсутствует.

Какой надо сдать анализ при синдроме Картагенера?

Что касается возможности установления генетической предрасположенности к синдрому Картагенера сдать анализ возможно несколькими способами:

1. Проверка мутаций в генах DNAI1, DNAH 5
2. Исследование гена DNAI 1
3. Обследование ближайших родственников на наличие мутаций, способных вызывать данный синдром.

Говоря о выше представленных статистических данных, данный синдром встречается не так часто, поскольку он имеет рецессивную природу возникновения. Однако в каждом конкретном случае данные могут меняться в зависимости от построения генетических кодов и информации, которую они несут.

Статистика

Синдром Картагенера по статистике заболеванием является достаточно редким, поскольку появление данной генетической аномалии возникает по рецессивному признаку. Однако было проведено множество исследований, в результате которых было установлено, что:

1. один случай синдрома Картагенера возникает на 20 000 младенцев
2. проявляется у одного ребенка старше года на 60 000.

Прогнозировать появление синдрома на 100% невозможно, однако при помощи анализов, возможно, проверить наличие генетической предрасположенности родителей и близких родственников. Как правило, процедуру проводят в частных медицинских клиниках.

Классификация

Если поставлен синдром Картагенера классификация развития болезней выглядит так:

1. Заболевания, которые сопровождаются возникновением пневмосклероза. Это касается синдрома Гейнера, синдрома Гудпасчера
2. Образование бронхиальных расширений, появление гнойных скоплений: синдром Марфана, признаки первичного иммундефицитного состояния
3. Развитие нескольких синдромов в равной степени: муковисцидоз.

Характерной чертой синдрома является патогенное развитие эпителиальных ресничек с нарушением двигательной функции.

Статьи и книги

Сегодня многие пользуются интернетом, поэтому помогут изучить синдром Картагенера статьи великих мировых ученых, однако в 30-х годах первый ученый, кто заинтересовался изучением заболевания, стал врач родом из Швейцарии Картагенер. Он установил, что причиной заболевания является генная мутация, локализованная на двенадцати участках. Прекращается полноценный синтез белка, отвечающего за формирование эпителиальных ресничек, что приводит к отсутствию их движения, либо ассиметричному нарушению. Во время обследования такого заболевания как синдром Картагенера, фото рентгеновского снимка указывает на наличии транспозиции всех внутренних органов. Однако больше всего страдает дыхательная система, в связи, с чем у ребенка часто появляются рецидивные заболевания:

1. бронхит,
2. пневмония,
3. синусит.

К сожалению, на сегодняшний день, не была изобретена вакцина, которая смогла бы раз и навсегда избавить ребенка от этого тяжелого заболевания.

Однако не стоит сильно расстраиваться с проявлениями синдрома Картагенера, Розинова Н.Н. проведя свою научную работу, утверждает, что с ней возможно бороться. В первую очередь молодые родители должны отслеживать и контролировать состояние младенца и обязательно посещать врача педиатра для планового осмотра. У некоторых детей первые признаки и симптомы могут проявиться после года. По статистике один случай возникает на 60 000 детей и при этом транспозиция не ярко выражена, что также облегчает борьбу с симптоматикой.

В социальной сети про синдром Картагенера форум активно обсуждает все нюансы болезни родителями, которые не понаслышке знают о его тяжелых проявлениях. Поскольку у ребенка наблюдаются ослабленные реакции иммунитета, поддерживать его самостоятельно и с участием специалистов все же возможно. Так, например, синдром Картагенера спорт, как и специально подобранная физиотерапевтическая программа только помогут восстановлению нормальных функций организма. Спорт поможет укрепить иммунитет, если в дополнении принимать витаминные комплексы, обогащенные минеральные добавками, железом, кальцием и другими веществами.

Кроме того, в обязательном порядке, в период обострения важно применить противобактериальные препараты, чтобы избежать дополнительных последствий от перенесенной пневмонии, бронхита и синусита. К сожалению, в борьбе с таким вирусным заболеванием как синдром Картагенера опыт не всегда может помочь. Это связано с тем, что секрет не может двигаться по бронхам, в связи, с чем происходит размножением бактерий. Чтобы поддерживать организм ребенка и выполнение дренажной функции, назначается специальный массаж, который проводится исключительно в медицинском учреждении.

Большинство родителей, которые после пройденного диагностического комплекса, стараются найти как можно больше информации из проверенных источников, чтобы понимать, каким образом побороть синдром Картагенера, Розиновой Н.Н поможет больше разобраться, что такое цилиарная дискинезия. Поскольку это заболевание относится к группе наследственных, рекомендуется прочитать медицинские справочники, посвященные генетическим нарушениям, а также источники, где описаны наследственные заболевания.

Важно понимать, что чем больше информации будет собрано, тем больше шансы минимизировать симптоматику у ребенка. Так, например, беседы с детским лечащим специалистом помогут построить специальную программу, следуя которой можно сократить физическое отставание и добиться отличных результатов, избегая рецидива бронхиального заболевания продолжительное время.

Что касается прогноза, то он может быть весьма положительным, если обнаружить развитие синдрома как можно раньше. В некоторых случаях может наблюдаться ремиссия и снижение частоты проявления болезненной симптоматики.

Эпидемиология

Эпидемиология синдрома Картагенера подразумевает наследование по аутосомному рецессивному пути.

Эпидемиология синдрома Картагенера

Был установлен тот факт, что наличие синдрома не всегда сопровождается множественным проявлением побочных эффектов. Так, например, человек может стать носителем данной мутации, но при этом у него будет отсутствовать главная триада симптомов, в том числе сдвиг положения внутренних органов. Если рассматривать отдельно популяцию, то можно говорить о статистике, указывающей на появление одного случая на 3000-5000 человек.

Однако на проявления синдрома могут повлиять:

1. индивидуальные особенности организма
2. насколько ослабленным оказывается иммунитет.

Симптомы

Симптомы синдрома Картагенера проявляются у каждого пациента с разной интенсивностью. Если какие-либо проявления отсутствуют, то чаще всего заболевание может быть обнаружено в результате проведения обследования в поиске другого диагноза. В данном случае о наличии синдрома говорит неправильное расположение внутренних органов.

Симптомы синдрома Картагенера

Что касается симптоматики, то:

1. В первую очередь ребенку становится трудно дышать, поскольку в бронхах образуются сильные расширения – бронхоэктазии.
2. Поскольку секрет не может нормально передвигаться по организму, появляются гнойные образования, повышается температура, упадок сил и сильные головные боли.

К основным признакам развития синдрома можно отнести:

1. Деформация структуры бронхов
2. Появление бронхиальных расширений
3. Появление гнойных выделений
4. На рентгене в случае развития диагноза будут видны затемнения в носовых пазухах

Стадии и формы

Как правило, стадии синдрома Картагенера обусловлены симптоматическими проявлениями и у каждого пациента они довольно разнообразны. Не во всех случаях наблюдается ярое проявление заболевания, поскольку оно обусловлено развитием по аутосомному рецессивному признаку.

Формы синдрома Картагенера

Однако чаще всего встречаются следующие формы синдрома Картагенера:

1. Образование бронхоэктазий. Это расширения, локализирующиеся в бронхах. Визуально принимают цилиндрическую форму, осложняя дыхательный процесс. В результате появляются деформации, которые препятствуют передвижению секрета. Если это происходит длительное время, то появляются гнойные образования
2. Синусит. Это воспалительный процесс, развивающийся в околоносовых пазухах. Поскольку в результате мутации эпителиальные реснички не могут выполнять, поэтому происходит скопление вредных бактерий и пыли, провоцирующие развитие воспалительного инфекционного процесса
3. Зеркальное расположение внутренних органов. Зафиксировано примерно в 50% случаях. Подобное проявление объясняется недостаточной миграцией клеток на стадии эмбриогенеза. В результате развитие органов происходит не на том месте, котором предполагается у здорового человека.

Осложнения

Осложнения при синдроме Картагенера, как правило, происходя в том случае, когда проводится поздняя диагностика. Так, например, если ребенок перенес однажды бронхит, далеко не каждый специалист может подозревать наличие подобного заболевания. Однако с многократным появлением вирусологической или инфекционной болезни, оно приобретает новую, хроническую форму. Поэтому бороться с симптоматикой становится намного сложнее.

Осложнения синдрома Картагенера

Важно отметить, что зеркальное расположение органов также может вызывать ряд осложнений:

1. неправильное функционирование мочеполовой системы,
2. гинекологические и урологические заболевания, вызывающие бесплодие.

В некоторых случаях может понадобиться операционное вмешательство.

Последствия и причины

Последствия синдрома Картагенера могут быть самыми различными, в зависимости от характера развития синдрома и симптоматики. Так, например, в результате зеркального расположения внутренних органов, многие функции в организме выполняются с ошибки, из-за чего мужской пол зачастую приобретает бесплодие. Однако глобальные изменения местоположения встречаются не у каждого пациента. Как правило, самым распространенным последствием является:

1. развитие хронической формы бронхиального недуга
2. затруднение дыхания.

Это связано с появлением расширений в бронхах, которые деформируют форму органов.

Причины развития синдрома Картагенера

Основными причинами развития синдрома Картагенера является развитие мутации на участках двенадцати генов, которые отвечают за формирование и кодирование специального белка. За счет него, в свою очередь, формируются эпителиальные реснички, выполняющие защитную функцию в носовых пазухах. Данный синдром развивается в результате наследственной предрасположенности на генном уровне, приобретенной формы не существует. Поэтому искоренить заболевание полностью невозможно. В настоящее время современные специалисты способны только бороться с симптоматическими проявлениями.

Профилактика

Профилактика синдрома Картагенера

Важно понимать, что любая симптоматика снижает иммунитет, а значит:

1. состояние больного может серьезно испортиться.
2. В период обострения и холодное время года, рекомендуется пропивать витаминные комплексы для восстановления запаса необходимых веществ.