Синдром Картагенера

Фото: Синдром Картагенера

Синдромом Картагенера называют редкое заболевание, которое может передаваться по наследству. Частота диагностирования патологии составляет 1 новорожденный на 20-60 тыс.

Такое заболевание возникает по причине мутаций, происходящих в 12-ти разных генах, которые кодируют белки, образующие внутреннюю структуру подвижных ресничек. От состояния этих ресничек зависит нормальная работа многих органов и тканей. Их подвижность также необходима для установки правой и левой оси при эмбриональном развитии.

К последствиям синдрома Картагенера стоит отнести зеркальное расположение органов. Такое явление диагностируется только в 50% пациентов с этим диагнозом.

Выявить этот синдром можно по первичным признакам. Например, у новорожденного может диагностироваться респираторный дистресс-синдром, хронический ринит или тахипноэ.

При поражении ресничек верхних и нижних дыхательных путей у больного могут возникать рецидивирующие респираторные инфекции. Это объясняется нарушенным мукоцилиарным клиренсом.

В раннем возрасте пациент может жаловаться на частую заложенность носа. Очень часто такое явления сопровождает всю жизнь человека. Самые маленькие дети могут страдать хронической или рецидивирующей инфекцией уха. Частые такие заболевания приводят к полной потери слуха. В некоторых случаях наблюдается появление гидроцефалии, дегенерации сетчатки и развитие умственной отсталости.

Как синдром Картагенера влияет на репродуктивную функцию?

Мужчины с таким диагнозом могут столкнуться с такой проблемой как бесплодие. Это явление объясняется снижением подвижности сперматозоидов. У женщин также может диагностироваться бесплодие, которое будет обуславливаться тем, что жидкость в фаллопиевых трубах будет плохо двигаться.

Так как это наследственное заболевание, устранить его не получится, поэтому парам, планирующим беременность, лучше воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой. В таких случаях делается процедура ЭКО.

Как правило, диагноз синдром Картагенера ставится в детском возрасте, когда появляются проблемы с постоянной заложенностью носа или хронические воспаления уха. Так как симптомы схожи с респираторными заболеваниями, важно правильно распознать признаки патологии. Для этого нужно пройти полное обследование и получить рекомендации, касательно лечения и поддержания состояния здоровья в норме.